揭示染色質(zhì)結構蛋白CTCF-R567W點(diǎn)突變導致神經(jīng)發(fā)育障礙的分子機制

該研究綜合運用小鼠模型和人源類(lèi)器官模型，揭示了染色質(zhì)架構蛋白CTCF的R567W點(diǎn)突變通過(guò)調控CTCF在染色質(zhì)上的結合和局部三維基因組結構，進(jìn)而導致神經(jīng)發(fā)育障礙的分子機制。該研究揭示了CTCF-R567W突變與人類(lèi)神經(jīng)發(fā)育障礙之間的聯(lián)系，對理解CTCF突變調節發(fā)育障礙的發(fā)病機制具有重要意義，并為進(jìn)一步探索基于三維染色質(zhì)結構調控的干預方法奠定了基礎。相關(guān)成果于2024年7月1日發(fā)表在Nature Communications上。