6月12日，國際著(zhù)名學(xué)術(shù)期刊《自然—遺傳學(xué)》（NatureGenetics）在線(xiàn)發(fā)表了安徽醫科大學(xué)最新研究成果——特應性皮炎（atopicdermatitis,AD）全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genome-wideassociationstudy,GWAS)，發(fā)現AD易感基因。該研究由張學(xué)軍教授領(lǐng)銜的安徽醫科大學(xué)第一附屬醫院皮膚病遺傳學(xué)研究團隊牽頭，聯(lián)合上海交通大學(xué)附屬新華醫院姚志榮教授研究團隊、德國基爾大學(xué)AndreFranke教授研究團隊等國內外30多家單位共同完成。
這是目前亞洲地區首個(gè)、全世界樣本量最大的AD易感基因GWAS研究，也是該團隊2009年以來(lái)繼銀屑病、系統性紅斑狼瘡、麻風(fēng)、白癜風(fēng)GWAS研究發(fā)現疾病易感基因后又一項復雜疾病GWAS研究的重大科研成果。該研究為深入揭示AD發(fā)病機制豐富了理論依據，標志著(zhù)我國AD易感基因研究躋身世界先進(jìn)行列。
特應性皮炎（AD），又稱(chēng)“異位性皮炎”，是濕疹的一種特殊類(lèi)型，好發(fā)于兒童，具有慢性復發(fā)，病程遷延，瘙癢劇烈，難以根治等特點(diǎn)，常伴發(fā)哮喘和過(guò)敏性鼻炎等過(guò)敏性疾病且多數患者終身患病，對患兒的生長(cháng)發(fā)育和成人的生活質(zhì)量造成了嚴重影響。AD病因不明，與遺傳和環(huán)境因素密切相關(guān)。我國AD的發(fā)病率為3%，近年來(lái)由于生活環(huán)境的變化，發(fā)病率呈逐年上升趨勢，病程的長(cháng)期性和慢性復發(fā)傾向，給患者、家庭和社會(huì )帶來(lái)沉重的負擔，AD已經(jīng)成為一個(gè)嚴重的社會(huì )問(wèn)題。
該項研究得益于國家“863”計劃、“973”前期研究專(zhuān)項、國家自然科學(xué)基金重點(diǎn)及面上項目、安徽省財政廳和科技廳專(zhuān)項基金等資助，歷時(shí)3年，通過(guò)對近2萬(wàn)例AD患者和健康對照進(jìn)行AD易感基因GWAS研究，在人類(lèi)基因組2個(gè)區域內發(fā)現了與AD發(fā)病密切相關(guān)的易感基因，即5號染色體區域的TMEM232和SLC25A46；20號染色體區域的TNFRSF6B和ZGPAT；證實(shí)了既往在歐洲和亞洲人群報道的AD易感基因FLG。這些基因異常表現將導致AD的發(fā)生。該研究實(shí)現了亞洲人群、歐美人群的國際性合作，突破了研究人群?jiǎn)我坏木窒?，研究結果具代表性和科學(xué)性。
GWAS是近幾年興起的搜尋復雜疾病易感基因的最為有效的方法之一，2011年，《自然》（Nature）在評論重大科學(xué)熱點(diǎn)時(shí)，將GWAS發(fā)現疾病易感基因排位第二，并指出利用GWAS發(fā)現了一大批有價(jià)值的疾病易感基因/位點(diǎn)，后續易感基因功能研究將對闡明人類(lèi)重大疾病的發(fā)病機制具有重要意義。
據悉，5月19-21日《自然—遺傳學(xué)》聯(lián)合安徽醫科大學(xué)，邀請了來(lái)自美國國立衛生研究院、deCODE遺傳研究所、美國國家癌癥研究所、美國哈佛-麻省理工Broad研究所、清華大學(xué)、北京大學(xué)等國內外多家知名研究團隊，在安徽醫科大學(xué)舉辦了《自然—遺傳學(xué)》2011年全基因組關(guān)聯(lián)研究《機遇與挑戰》的國際高峰論壇，為進(jìn)一步推動(dòng)完善GWAS的全面深入發(fā)展，發(fā)現更多復雜疾病易感基因提供了契機。論壇一致認為GWAS發(fā)現復雜疾病易感基因卓有成效，近5年來(lái)利用GWAS發(fā)現了近200多種復雜疾病近4000多個(gè)疾病易感基因/位點(diǎn)，后續對疾病易感基因功能研究將為加速推動(dòng)復雜疾病發(fā)病機制研究進(jìn)程，全面揭示人類(lèi)復雜疾病病因，推進(jìn)基礎研究轉化臨床應用奠定了堅實(shí)的基礎。在全基因組測序價(jià)格降低到廉價(jià)高效之前，GWAS方法由于其自身的優(yōu)勢和效力無(wú)疑將是尋找復雜疾病易感基因的最為有效的方法，在不久的將來(lái)人類(lèi)將會(huì )迎來(lái)利用GWAS研究復雜疾病新的高潮，將會(huì )發(fā)現越來(lái)越多的疾病易感基因。
此次GWAS研究發(fā)現AD易感基因將為人類(lèi)揭示AD的發(fā)病機制提供了新的契機，對疾病預警、遺傳咨詢(xún)、臨床診斷及新藥研發(fā)具有重大意義；同時(shí)該研究構建了第一個(gè)亞洲人群AD病例-對照的全基因組關(guān)聯(lián)研究數據庫，為今后AD易感基因的深入研究并最終全面揭示AD的發(fā)病機制奠定了堅實(shí)的基礎。（來(lái)源：科學(xué)網(wǎng)）
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