本報訊（記者唐鳳）在近期舉行的美國人類(lèi)遺傳協(xié)會(huì )（ASHG）年會(huì )上，研究人員整合了他們收藏的加利福尼亞州北部10萬(wàn)人的基因和醫學(xué)數據，并發(fā)布了初始研究成果。這將幫助建成美國規模最大的“生物銀行”。

圖片來(lái)源：blog.dnagenotek.com

《科學(xué)》雜志相關(guān)報道稱(chēng)，科學(xué)家的這些努力工作已經(jīng)揭示了死亡數和染色體終端的有趣聯(lián)系，并發(fā)現了遺傳性變型和疾病特性的新關(guān)聯(lián)?！斑@只是開(kāi)始?！眮?lái)自凱薩醫療機構——KP，一個(gè)大型保健組織——的“銀行”管理者們指出。

生物銀行計劃是以收集大范圍人群的醫學(xué)和DNA數據，尋找疾病、生活方式、性格和基因之間的聯(lián)系為目標的諸多計劃之一。十多年前，冰島DeCODE Genetics公司開(kāi)創(chuàng )了生物銀行的先河，目前，它已經(jīng)擁有14萬(wàn)年冰島人的相關(guān)數據。并且，英國生物銀行已經(jīng)登記了約50萬(wàn)人的數據，雖然還沒(méi)有檢測他們的DNA，但是，這將有望成為世界上最大的生物銀行。

目前，美國幾個(gè)較大的生物銀行正在建設中，例如，KP的研究部門(mén)和來(lái)自加州大學(xué)舊金山分校（UCSF）的合作者等。在獲得為期2年的2500萬(wàn)美元的國立衛生研究院（NIH）的資助后，相關(guān)研究小組從擁有的10萬(wàn)加州成年人的基因組中收集了幾十萬(wàn)個(gè)DNA標記。研究人員還測量了參與者染色體終端的長(cháng)度。

生物銀行計劃將遺傳信息與來(lái)自該銀行志愿者的電子醫療記錄的臨床數據聯(lián)系在一起。例如，研究人員能夠使用KP生物銀行，查實(shí)之前的某個(gè)遺傳標記——單核苷酸多態(tài)性SNPs——和膽固醇測量值關(guān)聯(lián)的報告。據悉，這些志愿者平均年齡為63歲，其中81%是白人，其他是亞裔、拉丁裔和非洲裔美國人，他們將接受健康調查。

“與分析那些規模較小、較分散的研究相比，生物銀行的大規模、高質(zhì)量臨床信息更有優(yōu)勢?！?UCSF人類(lèi)遺傳學(xué)家，KP基因、環(huán)境和健康研究項目主管Neil Risch說(shuō)。

KP生物銀行還將吸納各種各樣、于醫療記錄——從用藥到腦影像——中獲取的匿名數據。這些數據也會(huì )向外部研究人員開(kāi)放?？茖W(xué)家相信，這里將是儲備豐富的數據庫，希望能夠廣泛地應用起來(lái)。

另外，其他研究人員也能申請與KP研究小組合作?！吧镢y行需要更多科研人員的創(chuàng )造性和巧妙思路?！盧isch說(shuō)，比如，研究人員將能使用大氣污染地理數據庫尋找疾病和污染的聯(lián)系。

生物銀行還會(huì )不斷發(fā)展壯大，20萬(wàn)KP成員捐贈了生物樣本，還有43萬(wàn)人在接受問(wèn)卷調查時(shí)表示有興趣參與。

“太棒了，生物銀行將擁有巨大的數據庫?！奔s翰斯·霍普金斯大學(xué)人類(lèi)遺傳學(xué)家Aravinda Chakravarti說(shuō)。他正在與KP討論合作事宜。

不過(guò)，Chakravarti對將基因與疾病鏈接起來(lái)持保留意見(jiàn)，在A(yíng)SHG年會(huì )上，許多討論集中于排序部分或全部人類(lèi)基因以發(fā)現稀有的疾病基因。跟其他科學(xué)家一樣，Chakravarti更希望能把關(guān)注點(diǎn)放在找出那些基因的功能是什么，為何致病。