本報訊（記者朱漢斌 通訊員黃博純）中科院廣州生物醫藥與健康研究院和南方醫科大學(xué)合作，利用精確基因編輯技術(shù)模擬人的純發(fā)—甲型外胚葉發(fā)育不良癥（ED-9），針對其致病基因Hoxc13基因進(jìn)行突變，成功培育出ED-9模型豬。相關(guān)研究近日在線(xiàn)發(fā)表于《人類(lèi)分子遺傳學(xué)》。

　　當前，各種原因導致的脫發(fā)和少發(fā)疾病，給患者帶來(lái)了很大困擾。其中，ED-9是一種先天性疾病，患者除毛發(fā)缺失和甲營(yíng)養不良外，并無(wú)其他缺陷。研究人員對ED-9致病基因Hoxc13進(jìn)行敲除后發(fā)現，除全身無(wú)毛和趾發(fā)育異常外，小鼠還存在骨異常及存活率低等問(wèn)題。小鼠模型不能完全模擬出人類(lèi)的ED-9疾病病癥。此外，小鼠壽命短、體型小，不利于有效性和安全性長(cháng)效研究。

　　近年來(lái)，豬被認為是一種理想的動(dòng)物模型。豬皮膚在結構、厚度色素沉著(zhù)及血液供應方面都與人類(lèi)更為相似。研究人員采用單鏈寡核苷酸（ssODNs）結合CRISPR/Cas9和體細胞核移植，通過(guò)在豬中模擬人類(lèi)Hoxc13的無(wú)義突變，成功制備了Hoxc13缺失豬模型。

　　該豬模型除全身毛發(fā)缺失和蹄發(fā)育異常外，無(wú)小鼠模型存在的其他缺陷，更準確地模擬了人類(lèi)ED-9疾病病癥，因此，ED-9模型豬可用于人類(lèi)ED-9疾病病理和毛發(fā)再生研究。Hoxc13缺失豬可替代無(wú)毛小鼠作為一種無(wú)毛實(shí)驗動(dòng)物模型，廣泛應用于皮膚曬傷、光老化、傷口愈合、化妝品測試及皮膚癌等研究。