廣州生物醫藥與健康研究院Miguel研究組和裴端卿研究組科研人員發(fā)現VHL基因在腎囊腫中的又一新作用，研究成果于2010年9月23日發(fā)表在國際腎臟學(xué)界權威學(xué)術(shù)刊物——《美國腎臟病學(xué)會(huì )雜志》JASN上。

腎囊腫是一類(lèi)在腎臟內出現囊性腫塊的疾病，2/3以上見(jiàn)于60歲以上的人，當前還沒(méi)有治療腎囊腫的特效方法。關(guān)于腎囊腫的發(fā)病機理，目前較為認同的觀(guān)點(diǎn)是初級纖毛假說(shuō)，即由于某些基因（例如VHL基因）的突變導致初級纖毛功能受損，從而使細胞無(wú)法感知外界信號，使細胞進(jìn)入增殖期，導致腎囊腫形成。

此項研究成果揭示了由VHL突變所導致腎囊腫的分子機理。由于VHL基因的突變，可導致低氧誘導因子HIF的高表達，從而引起一系列酶的活性的改變，介導初級纖毛的解聚，引起初級纖毛萎縮。研究組通過(guò)沉默該信號通路的各個(gè)基因的表達，明顯改善初級纖毛的形成率。該成果揭示了VHL病中腎囊腫的分子機理，為針對該信號通路的小分子化合用于VHL疾病的臨床治療提供了理論基礎。