近日，中國科學(xué)院廣州生物醫藥與健康研究院劉興國團隊與中山大學(xué)眼科中心張清炯團隊在Science China Life Sciences（《中國科學(xué)》（英文版））發(fā)表了題為“間充質(zhì)干細胞介導的線(xiàn)粒體轉移在Leber遺傳性視神經(jīng)病變神經(jīng)祖細胞中恢復線(xiàn)粒體DNA和功能”（?MSC-Mediated Mitochondrial Transfer Restores Mitochondrial DNA and Function in Neural Progenitor Cells of Leber's Hereditary Optic Neuropathy）的文章。該研究表明，間充質(zhì)干細胞可以恢復Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）患者神經(jīng)祖細胞中的線(xiàn)粒體功能和DNA。這一發(fā)現為治療線(xiàn)粒體疾病帶來(lái)了新的策略。

LHON是一種遺傳性視神經(jīng)疾病，主要由于線(xiàn)粒體DNA突變導致呼吸鏈功能受損，進(jìn)而引發(fā)視力喪失甚至失明。這種疾病通常在青年時(shí)期發(fā)病，患者可能會(huì )突然經(jīng)歷視力急劇下降，常伴隨視野中心的模糊或暗點(diǎn)。LHON主要通過(guò)母系線(xiàn)粒體DNA遺傳，這意味著(zhù)病變基因由母親傳遞給子女，且男女均可受影響。

研究團隊將LHON患者的尿細胞重編程為誘導多能干細胞（iPSCs），并進(jìn)一步分化為神經(jīng)祖細胞。通過(guò)與間充質(zhì)干細胞共培養，研究觀(guān)察到線(xiàn)粒體功能顯著(zhù)改善，正常線(xiàn)粒體DNA的比例增加。機制研究發(fā)現間充質(zhì)干細胞介導的線(xiàn)粒體轉移可以有效恢復LHON患者神經(jīng)祖細胞中的線(xiàn)粒體DNA并改善線(xiàn)粒體功能。

這些結果表明，間充質(zhì)干細胞可以將功能性線(xiàn)粒體轉移到神經(jīng)祖細胞中，從而恢復其功能。這一發(fā)現不僅揭示了LHON的潛在治療策略，也為未來(lái)研究提供了新的方向。這一治療方法為遺傳性線(xiàn)粒體疾病帶來(lái)了新的治療希望，可能幫助改善患者的生活質(zhì)量，并減少遺傳性視力損傷的發(fā)病率。通過(guò)進(jìn)一步研究和臨床試驗，干細胞療法有望成為治療LHON及其他類(lèi)似線(xiàn)粒體疾病的重要手段。

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圖?LHON神經(jīng)元電生理評估顯示改善：膜片鉗記錄顯示，典型表現為鈉電流和鉀電流受損的LHON神經(jīng)元在與間充質(zhì)干細胞共培養后，電生理功能得到恢復。